研究者の国際的なグループはそれに関連している約200の遺伝子の発現または機能の欠陥を発見しました 自閉症スペクトラム障害(ASD) の変更に関連している CPEB4タンパク質これは、神経活動に関与する何百もの遺伝子の発現を調整する責任があります。

科学者がラットでハンチントン病を研究したときにこの発見は偶然に起こり、そしてこのタンパク質によって調節されている遺伝子を観察するときに彼らは調節解除されたこれらの多くが 自閉症これは、CPEB4がこの疾患と関係がある可能性を示唆しています。

スペイン国立研究評議会(CSIC)および神経変性疾患ネットワーク生物医学研究センター(CIBERNED)の研究者であり、この研究の著者の一人であるJoséLucasは、ASD患者からサンプルを入手したことを説明し、体内に4つのCPEBが存在し、これらの人々では4つだけが変化した。

CPEB4の欠陥は脳の発達に影響を与える環境因子と自閉症の素因となる遺伝子との間の関係を示す

ASDのほとんどの場合に見られるCPEB4の欠陥

科学者は、この変更は、特発性自閉症として分類される自閉症の症例の80%に現れ、そしてそれは特定の活動に対する罹患者の限られた関心と他の人との関連におけるそれらの困難によって特徴付けられる。 CPEB4で見つかった欠陥は、次のような関係があることを示しています。 環境要因 それは脳の発達や自閉症の素因となる遺伝子に影響を及ぼしますが、当分の間、これらの要因がどうなるかは不明です。

ジャーナルに掲載されている研究の著者の意見では、 自然結果は、生物の一部である器官および細胞が正しく機能するように、何百もの遺伝子の発現が完全に調整されることが不可欠であることを確認している。この場合、ニューロンと脳。

この発見は新しい研究をよりよく理解するためのガイドとなるでしょう。 自閉症が発症するメカニズム そして可能な解決策を探してください。しかし専門家は、欠陥のあるものを正しく機能させることが必要であり、ASDが始まる時期である胚発生の間にこの介入を行う必要があるため、この種の障害の治療は非常に複雑であると警告する。 。

172nd Knowledge Seekers Workshop , May 18, 2017 - Keshe Foundation (10月 2019).