サラセミア 赤血球は、体のさまざまな臓器に酸素を輸送する原因となる細胞である赤血球の破壊を引き起こす遺伝的変化による貧血の一種です。その最も深刻な変種 ベータサラセミア、影響を受けた人々に彼らの人生を通して数週間毎に輸血を受けさせる、そしてこれは彼らが血液中に鉄を蓄積するという結果をもたらす。

それは遺伝的欠陥 - HBB遺伝子の突然変異 - を修正することによって機能するので、新しい実験的治療法がこの問題を解決することができた。それは 遺伝子治療 これは、患者の骨髄から造血幹細胞を取得し、それらに薬物を注射することからなる。 レンチグロビンBB305これは、DNA配列を含む不活性化HIVの変種に基づいている。幹細胞に導入されると、この配列はHBB遺伝子に追加され、病気を引き起こす変化を修正します。

最も重症型のベータサラセミアを患っている9人の患者では、1回の治療で輸血の必要性が73%減少しました

治療は、自分自身の矯正幹細胞を1回注射した12〜35歳の22人の患者でテストされています。この試験の結果は、 ニューイングランドジャーナルオブメディスン最も重症型のベータサラセミアを患っている9人の患者のうち、1回の治療で輸血の必要性が73%減少したことを示しています。その後、そのうちの3つ 中断された輸血。疾患がより軽度であった残りの13人の患者のうち、12人は治療を受けた後にさらなる輸血を必要としなかった。

健康な赤血球を作る幹細胞

CIEMATの造血系の革新的治療学部門の研究者であるJoséCarlos Segoviaによって説明されているように、修正された遺伝的欠陥を持つ幹細胞が患者に注入されると、それらは骨髄の本来の位置に移される。それらは健康な赤血球を生産し続けているので、必要なヘモグロビンを生産する能力は長期間維持することができます、それ故に継続的に輸血を実行する必要性を避けます。

について 悪影響他の自家移植と同様であり、深刻な問題は生じていないため、2つの第III相臨床試験ですでに薬の安全性と有効性が確認され始めています。私たちはこの病気の決定的な治療法に近いかもしれません。