ハンチントン病(HD)は、に基づいて発症する 遺伝子改変。私たちの染色体の1つ、具体的には染色体 4番、彼の短腕の突然変異を被ります。それは性的内容の染色体ではないので、男性と女性の両方が、彼らが両親から受け取る遺伝的遺伝に応じて、HDを発症する可能性があります。

優性遺伝子であるため、この遺伝子を受け継いだ子孫がハンチントン病を発症するように両親のうちの1人が遺伝物質に欠陥遺伝子のコピーを持つことだけが必要である(それが劣性であれば、父と母の両方が病気が出現するための遺伝子のコピーを持っているが、残念ながらそうではありません)。欠陥のある遺伝子を受け継いだ人は、十分に長生きすれば結局病気を発症するでしょう。

それで唯一の希望は、それぞれの親が子孫を提供することができるそれぞれの遺伝子の2つのコピーのうち、受け継がれるコピーが健康なものであり、欠陥のあるものではないことです。

時には、ハンチントン病の家族歴がない人がこの病気を発症することがあります。これらは自然発生的なケースであり、そこでは遺伝子が散発的な突然変異を被り、それが症状の出現をもたらします。

特定難病疾患ハンチントン病の2分の1 (10月 2019).