NfLタンパク質 (ニューロフィラメントの軽鎖)はアルツハイマー病のバイオマーカーとして作用するイマー (EA)および軽度認知障害(MCI) ダウン症、これらの病状の最初の症状が現れる前に、バルセロナのサンタクルスとサンパブロ病院の記憶装置からの研究者によれば。

NfLが変更されたという事実は、神経変性が存在するという徴候であり、アルツハイマー病だけではなく、筋萎縮性側索硬化症(ALS)、乳児性筋萎縮症または他の神経変性病態にも現れるプロセスであることはすでに知られている。多発性硬化症が、で発表されている新しい研究では、 ランセット神経学、このタンパク質のレベルの増加がDCLまたは前駆症状アルツハイマー病のシグナルであることが初めて示されました。

40歳になると、ダウン症の多くの人が脳内にアミロイドをかなり蓄積し、認知機能低下の兆候を示します

しかし、NfLは非常に小さな粒子であるため、検出や定量化が困難でしたが、個々の分子を検出することができるSimoa(シングル分子アレイ)技術のおかげで、脳脊髄液(CSF)で行うことができました。血漿のように。脳内での蓄積がアルツハイマー病の原因と考えられているアミロイドおよびタウタンパク質は血漿中には見ら​​れないので、この知見はNfLを90%の感度および特異性を有するバイオマーカーに変換して危険性を決定する。この病気を発症する。

この研究は、神経心理学的検査、磁気共鳴、アミロイドPET、ならびに血漿およびCSF中のタウ、アミロイドおよびNfLタンパク質の研究を受けた、ダウン症候群の376人(282人は血漿を用いた研究、94人はCSFを用いた)を対象とした。 Simoa法とこれらすべてのタンパク質の濃度を比較すると、ADを発症し始めた個人とそうでない個人とを区別することが可能であることが観察された。

一般集団には推定できない診断

調査結果はアルツハイマー病が手頃な価格で手頃な価格の検査で早期に診断できることを示唆しているが、サンタクルス病院とサンパブロの神経サービスのディレクターであり研究のリーダーであるRafael Blesaは警告していない。これらの結果を一般の人々に外挿することができます。

ダウン症候群に罹患している人々の中でEAは非常に高い罹患率を示し、40歳の時にはすでに多くの人が脳内にかなりの量のアミロイドを蓄積し、認知機能低下の兆候を示している。これらの人々のうちすでにすでに病気がはっきりしている。

したがって、Blesaによると、30〜35歳のときにこれらの人々のADを診断することが非常に重要であり、高レベルのNfLが検出された人々は、病気を予防することを目的とした臨床試験に参加する候補になるでしょう。薬、食事の指針および生活様式の修正。

ダウン症候群 (10月 2019).