Migalastatについては、 治療 と診断された16歳以上の成人および青年の長期研究 ファブリー病 (α-ガラクトシダーゼAの欠乏)は治療に反応しやすい突然変異の保有者であり、スペインでの使用が承認されている。

ファブリーは まれな病気 遺伝の GLA遺伝子の突然変異の結果として、酵素アルファ - ガラクトシダーゼAの欠乏によって特徴付けられるX染色体にリンクされています。これは血管の壁にGL3と呼ばれる脂肪酸の蓄積を引き起こします。そして、それは心臓、腎臓または脳と同じくらい重要な器官に損害を与えることができます、そして、適切な治療なしでは死に至ることができます。

経口投与されるGalafoldは、患者の遺伝的プロファイルに応じて唯一の個別療法です

の名で市販されている薬 ギャラフォールド上記の要件を満たす患者において酵素アルファGal Aの活性を回復させることによって作用し、すでにこの種の患者を治療することが欧州委員会によって承認されており、オーストラリア、カナダ、イスラエル、またはスイスの承認も得ている。他の国で承認を受けるために登録されていることに加えて。

ファブリー病患者のための個別化医療

過去15年間で彼の治療法にニュースはなく、経口投与されているGalafoldは 独特の 個別療法 患者の遺伝的プロファイルに従って。バルセロナのPuigvert財団の腎臓病サービスの遺伝性腎疾患局の部長であるRoser Torraによって説明されるように、Galafoldはその新しい治療メカニズムのための個別化医療のパラダイムを構成する新しい治療オプションであり、それは大きな革新ですリソソーム蓄積症のこのタイプの治療に。