の臨床的特徴 サンフィリッポ症候群またはムコ多糖症III型(MPS III) それらは、比較的軽度の体細胞の変化(脾臓、肝臓、腎臓、胃または膵臓のような腹部にある臓器の肥大、および手の引っ掛け)、ならびに全体的な顔の特徴を伴う深刻な精神障害です。

この遺伝性疾患は症状の発現によって特徴付けられる 兆候と 症状 再発性中耳炎、肝腫大、鼻炎、慢性下痢などの病気の証拠の最初は非常に非特異的で、サンフィリッポ症候群の正しい診断の遅れを助長します。

この症候群に冒された子供たちはまた、 チェック済み 多動4〜6歳の間の、破壊的な傾向やその他の行動の変化。

サンフィリッポ症候群患者における一般的な問題

サンフィリッポ症候群に罹患している人々が遭遇する最も頻繁な健康問題は:

  • 鼻、扁桃などの呼吸器感染症。
  • 精神運動障害:ムコ多糖類の蓄積は弾力性の喪失を引き起こし、それは歩行時のぎこちなさ、不安定性などを意味する。
  • 多動および行動障害。それらはかなり頻繁にあり、おそらく最も管理が困難であり、そして疲労、不安および睡眠障害を引き起こす。
  • 下痢を繰り返します。
  • 言語の難しさ
  • トイレトレーニングの欠如

サンフィリッポ症候群の診断

可能性のあるIII型ムコ多糖症に罹患している可能性がある子供の両親または医師の疑いを考えると、最初のステップは、その存在を検出するために、尿検査(ベリー検査)を行うことです。 ヘパラン硫酸 子供の体の中に。テストが陽性であれば、次のステップは、Sanfilippo症候群の正確なサブタイプを決定するであろう欠損酵素を同定するための線維芽細胞の分析です。

これが完了したら、正確に対処するために正確な突然変異を知ることが重要です。

  • 出生前診断が行われる可能性があるので、将来の妊娠。
  • 遺伝子治療、シャペロンで最もよく知られている他のタンパク質の適切な機能に寄与するタンパク質など、新しい研究に基づいた潜在的な治療法。