2,600世帯が参加した、世界的に行われた新しい調査は、新しいことを確認しました まれな遺伝的変異 の開発に関連する 自閉症スペクトラム障害(ASD) それは 親から子供への伝達。その発見は、自閉症の遺伝的基礎、その原因がまだほとんど知られておらず、非常に多様な方法で、そして影響の程度が異なることによって現れる診断を複雑にする病気を知るための大きな前進です。

で公開されている研究では、 科学カリフォルニア大学サンディエゴ校の研究者であるJonathan Sebat氏が主導しており、全ゲノムシークエンシング(WGS)技術が使用されている。他の技術では検出することができず、ゲノムのあまり知られていない領域の一部である構造的変異体。

本研究で検出された構造変異は自閉症の症例の11%に寄与する

さらに、バルセロナ大学の研究者であるBru Cormand氏(希少疾患ネットワークの生物医学研究センター(CIBERER))から説明されているように、研究の共著者である。しかし、それらが遺伝子の機能を調節する領域に影響を与える場合、それらは主に ペアレンタルウェイ.

将来の治療の標的となり得るゲノム要素

この研究の結果は、すでに知られている(そしてASDの症例の1.9%を占める)病原性の構造変異を除外した後、検出された構造変異が自閉症の11%に寄与していることを明らかにした。これらの変異の半分は、特定の遺伝子に影響を与える新規の突然変異であり、残りは遺伝子または調節要素に影響を与える遺伝性の突然変異です。

この研究の著者らは、彼らの調査結果がその原因となる遺伝的メカニズムをよりよく理解するのに役立つと説明しています。 遺伝性自閉症 - これまで考えられていたよりも複雑な - そしてこの種の障害で変化する脳の機能のいくつかに関する情報と、新しい治療法を開発するための治療標的となり得るゲノムの要素に関する情報を提供します。さらに、彼らは、彼らがある種の遺伝子の発現を増加または減少させることができれば、これは患者の症状を改善することができると彼らは信じている。

Glyphosate and How to Detox It with Dr. Stephanie Seneff (10月 2019).