エリザベス・マンゴールドが率いるボン大学(ドイツ)の人類遺伝研究所の研究者のグループは、 口唇裂 非症候性、分割口蓋の有無にかかわらず発生します。

その結果がジャーナル "Nature Genetics"に掲載された研究の間に、我々はこの奇形に冒された401人の子供たちのケースを分析しました。

研究者は、この奇形、口を形成する構造に影響を与える異常、およびそのうちの1つに現れる異常の提示リスクの増加と関連する、2つの遺伝的変異があることを発見しました。 700人の出生ごと。

以前の研究のおかげで、4つの位置がゲノムレベルで知られており、それは個体を奇形に罹りやすくさせ、そして遺伝的因子が以前に考えられていたよりも関連性があることを示している。

口唇裂とは

それは口蓋裂と共に最も一般的な先天的欠陥の1つです。口唇裂では、妊娠開始時に口と顔を構成する組織が正常に融合せず、その結果、唇、顎、そして時に口蓋の間に隙間が生じます。口蓋裂として知られる異常も出現することがあり、それは鼻腔の内部の開口部であり、これは口蓋の任意の部分を損なう可能性がある。

栄養不足や乳児の肥満などの環境要因の合計、および遺伝的要因が、この唇の変化の主な原因として示されます。

治療は外科的であり、出生後最初の数ヶ月で行われますが、通常患者は生涯を通して再介入を必要とします。