1938年以来、最初の人はと診断されました 自閉症 科学者たちは何の原因を発見しようとしました 自閉症スペクトラム障害(ASD)しかし、それについては多くの理論があるという事実にもかかわらず、これまでに確立された可能性がある唯一のことは、 遺伝子 彼らは彼らの外見で重要な役割を果たしています。

米国のデンマークのプロジェクトiPSYCHとBroad Instituteからの研究者が率いる新しい研究では、 遺伝的リスク 自閉症を発症する どの特定の遺伝子が各タイプの自閉症に関連しているかを決定するのを助けて、ASDを持つ各患者により個人化されたそして適切な治療を提供することを可能にするより正確な診断をするのを助ける発見。

この発見は、より正確な診断をするためにどの特定の遺伝子が各タイプの自閉症に関連しているかを決定するのを助けます

で公開されている調査では、 自然遺伝学すなわち、自閉症の20,425人と対照群として行動した174,280人の健康な人のゲノムが比較され、このようにして彼らの作者は何であるかを決定することができました。 5つの遺伝的変異 自閉症のリスクが高まります。

自閉症のさまざまな種類のより正確な診断

発見された遺伝的変異は、自閉症の発症に関与する生物学的過程に関する全く新しい知識を提供します。このような遺伝的リスクの変異体を発生中の脳における3Dゲノムの遺伝子および構造の発現と比較することによって、研究者らは、同定されたリスク遺伝子が脳の発達、特に大脳皮質にとって重要であることを示した。オーフス大学(デンマーク)の研究者であり、共同研究のディレクターであるAndersBørglumは述べた。

この専門家はまた、彼らが開発した新しい非常に敏感な方法のおかげで様々な診断サブグループ間の遺伝的差異を確立することができたので、将来的に異なるタイプのASDに関連する遺伝子を同定し、患者のニーズに。 Børglumは、この研究の発見が新しい治療法やこれらの疾患を予防する方法の開発にも役立つことを願っています。

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