ハンター病 それは162,000人の子供のうち1人が罹患しており、酵素Iduronate 2 Sulfatase(IDS)の不在または不活性によって引き起こされる、重症でまれな遺伝性疾患です。この物質は、有害な量で蓄積し、心臓、肝臓、脾臓や肺、子供の骨や関節などの多くの臓器に影響を与える可能性がある複雑な分子を分解することを担います。場合によっては、中枢神経系や脳にも影響を及ぼし、それが深刻な精神障害を引き起こします。

この病状の背後にある、としても知られている ムコ多糖症II型(MPS II) そしてそれは主に男性に影響を与え、X染色体上にあり、父親から息子に伝染する欠陥遺伝子です。今日までそれは不治です。しかし一つ 幹細胞を用いた新しい遺伝子治療マンチェスター大学で開発された、これらの患者とその家族に希望の光を提供します。

脂肪は酵素を脳に「駆り立てる」

現在、英国のNational Health Serviceで利用可能な酵素補充療法がありますが、年間16万から20万ユーロの費用がかかり、脳を貫通しません。

ハンター病は今日不治の病であるが、新しい遺伝子治療はマウスの骨、関節および脳障害を治療することに成功した

すでに患者さんの臨床試験の段階にある新しい治療法は、で構成されています ハンター病を引き起こす遺伝子を交換してください 小さい罹患者の骨髄において。しかし、さらに、トリアシルグリセリド(TAG)と呼ばれる脂質や脂肪の種類がIDS酵素に追加されて、脳に到達してより効果的になります。

マンチェスター大学の幹細胞と神経治療の研究室を指揮するBrian Bigger教授によって調整された研究者のチームによって開発されたこの新しい治療法はすでに非常に良い結果でマウスでテストされました。病気を引き起こす骨、関節および脳。そして彼らはそれを雑誌に掲載しました EMBO分子医学.

専門家によると、TAGは血液脳関門(BBB)を介した酵素の吸収を改善し、これは画期的なことでした。 BHEは、神経細胞が残りの生物から隔離されるように脳を保護すること以外にはない使命を持つ細胞の集合によって形成されることを心に留めておく必要があります。それはまた細胞内の酵素の吸収を改善し、血流中でより安定しているように見えた。

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