1848年、オランダの眼科医Petrus Johannes Waardenburgが、それ以来彼の名前を冠したこの症候群の異常のいくつかを初めて説明した。話し合います ワールデンブルグ症候群40,000人に1人の出生にほとんど影響を及ぼさないと推定されているので、非常に低い有病率の、まれで遺伝性の遺伝性疾患(50%のケースで妊娠中に子孫に伝染する)。最も重篤な症例 - 通常IV型は少なく、神経障害につながる可能性がある - を除いて、異常の治療法と重要性はないが、ワールデンブルグ症候群は、罹患した人々の生活の妨げにはならない。それほど普通ではありません。

この遺伝性疾患はどのように現れるのか

彼が19世紀半ばの症候群を説明したとき、ワールデンブルグはすでにこのまれな病気の多くの症状を正しく指摘していました。それらの中には医療スラングで知られているものがあります。 Dystopia cantorum, その結果、目の間隔が異常に大きくなります。鼻梁(鼻の幅が広いのが一般的です)や眉毛の内側部分など、他の顔の特徴にも見られる異常な増加は、患者に眉毛の外観を与えます。

さらに、ワールデンブルグ症候群はまた、虹彩の色素沈着の変化を通して現れ、その結果、 非常に青い目、色が異なる、または色調が異なるスポットがある。色素沈着におけるこれらの欠陥はまた、早期の灰色化によって頭皮にも及ぶ可能性がある。そして肌は、明るい色合いの一種の斑点や斑点を示すことがあります。

ワールデンブルグ症候群はまれで遺伝性の遺伝性疾患で、出生時40,000人に1人しか発症しません

最後に、彼の注釈の中で、ワールデンブルグはまた、この症候群の特徴として、 難聴これは様々な強度のものであり得、そしてそれは大多数ではないが多くの患者に影響を与える。

時が経てば、科学文献によって集められたいくつかの研究は、この病気が示す症状の信じられないほどの多様性を示しました。 胃腸の問題 (結腸の異常に小さいサイズのために)、女性の子宮の異常な発達を引き起こすか、そのタイプ3で、関節と頭蓋骨の発達(痛みと奇形)で問題を引き起こすか、または口唇裂の発達の理由である。

ワールデンブルグ症候群の治療法はありますか?

この症候群のほとんどの症例は、それに関する知識とその顕著な特徴のために、子供の頃に診断されるのが普通ですが、診断を受けずに何年も経過することもあります。一般的に、新生児の出現は症候群の存在の疑いにつながることができます。 DNAテスト 病気に関連する遺伝的変異を検出する。

ワールデンブルグ症候群 治療法はありませんしかし、これは、特に診断され治療を受けている場合、影響を受けた人々が多かれ少なかれ通常の生活を送り、他の人々と同じような平均余命を持つことを妨げるものではありません。

ただし、このような稀な疾患に対する治療法はありませんが、症状が現れるたびに異なる治療法の選択肢が示されることに注意することが重要です。その中には 人工内耳 または難聴の場合は補聴器を埋め込む、子供の場合は学校の統合を支援する、大腸の小さいサイズに由来する腸閉塞を除去する手術、または重症の症状を軽減するための人工肛門バッグの配置便秘

最後に、ワールデンブルグ症候群の症状の多くは患者の身体的外観に影響を及ぼし、それが自尊心の問題につながる可能性があることを忘れないでください。この意味で、手術はまた、口唇裂または化粧品の使用を修正して皮膚および毛髪における色素沈着欠陥を隠すために一般的である。

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